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Professor Roger Pickup : Role of non-tubercular mycobacteria in human disease; pathogen ecology and antimicrobial resistance. Dr Rachael Rigby : Human gut microbiota; cytokines; immunology; cancer biology; microbiome; metabolome.

Dr Stephen Roberts : Electrophysiology; ion channels; cell biology; fungi and plants. Dr Nick Robinson : Archaeal models for studying DNA replication, repair, ubiquitin-like modifications and protein homeostasis.

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The absence of an external auditory canal is also noted. More than 50 percent of cases present with a conductive type of hearing loss.

Prenatal diagnosing- Mutations in the main genes responsible can be found out with chorionic villus sampling or amniocentesis. Ultrasonography of biophysical profile would be able to detect major craniofacial abnormalities but unfortunately likely to miss subtle changes.

Clinical findings- It is a clinical diagnosis. It is described below-. Orbital symmetry. O3- Abnormal orbit position, size.

M0: Normal mandible M1: Small mandible and glenoid fossa with short ramus M2: Ramus short and abnormally shaped 2A: Glenoid fossa in an anatomically acceptable position 2B: Tempero mandibular joint inferiorly TMJ , medially, anteriorly displaced, with the severely hypoplastic condyle M3: Complete absence of ramus, glenoid fossa, and TMJ.

E0: Normal ear E1: Minor hypoplasia and cupping with all structures present E2: Absence of external auditory canal with variable hypoplasia of the auricle E3: Malposition of the lobule with absent auricle, lobular remnant usually inferior anteriorly displaced.

Facial nerve. N0: No facial nerve involvement N1: Upper facial nerve involvement temporal or zygomatic branches N2: Lower facial nerve involvement buccal, mandibular or cervical N3: All branches affected.

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